Sağlık Bakanlığı’nın yaptığı açıklamaya göre, Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açabilen kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüriye (FKÜ) sık rastlanan ülkeler arasında yer almaktadır.
Yıl başına yaklaşık 6 bin 200 doğumda bir fenilketonüri hastası bebek dünyaya gelirken, Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden birinin FKÜ taşıyıcısı olduğu belirtiliyor.
Türkiye’de fenilketonüri için ilk taramalar 1987 yılında başlatılmış, 2006 yılında oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde bu taramalar devam ettirilmektedir.
TARAMA TESTLERİYLE ERKEN DÖNEMDE TESPİT EDİLEBİLİYOR
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde sunulan ücretsiz ve hızlı tarama testi, bebekten alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalığın erken dönemde tespit edilmesine olanak tanıyor.
Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi taşıyan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı ise bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonunda konuluyor. Aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından tarama testi sonuçlarına ulaşılabiliyor. Hastalık şüphesi bulunan durumlarda sağlık personeli aileye en kısa zamanda ulaşarak bilgi veriyor.
TEDAVİ EDİLMEMİŞ ÇOCUKLARDA OTİZME SEBEP OLABİLİYOR
Fenilketonüride belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada ortaya çıkmakta, ancak hastalığın erken teşhis edilmemesi ve tedavi edilmemesi durumunda zamanla belirtiler artış göstermektedir.
Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma gecikmesi, oturma ve yürüme gecikmeleri, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gibi çeşitli sorunlar yaşanabilir. Ayrıca, bu bebeklerin ten rengi, saç ve göz yapıları normalden daha açık olabilmektedir.
ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA ALTI HASTALIK TARANIYOR
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde “Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi” olmak üzere toplam altı hastalık taranmaktadır.
Tarama paneline eklenebilecek yeni hastalıklar üzerine çalışmalar devam etmektedir.
