Almanya’nın Sachsen-Anhalt eyaletine bağlı Allstedt kasabasında yaşayan Katrin Zelmer, her hafta 56 şişe maden suyu satın alıyor. Bu, oğlu Niklas’ın hayatta kalabilmesi için bir gereklilik. 6. sınıf öğrencisi Niklas, nadir bir genetik hastalık olan Sistinozisle mücadele etmekte ve günde tam 8 litre su içmek zorunda.
Bild’e konuşan Niklas, yaşadığı durumu şu şekilde ifade etti: “Sürekli susuzluk hissediyorum. Yeterince su içmezsem ağzım kuruyor. Bu hastalığın bir parçası.”
Annesi Katrin, hastalık hakkında ilk duyduğunda büyük bir şoka uğradığını belirterek, “Almanya’da sadece 80 kişide bu hastalık görülmekte,” dedi.
İLK BELİRTİLER 7 AYLARKEN GÖRÜLDÜ
Niklas doğduğunda sağlıklıydı fakat 7 aylıkken birden halsizleşip kusmaya başladı ve hızla kilo kaybetti. Sağlık teknisyeni olan anne Katrin, bir şeylerin yolunda gitmediğini hissetti.
Niklas’ın birinci yaş gününe bir ay kala Halle’deki hastanede konulan teşhis, hayatlarını köklü şekilde değiştirdi: Sistinozis. Katrin, “Daha önce bu hastalığı hiç duymamıştım,” diyor.
TÜM VÜCUDU ETKİLİYOR
Sistinozis, yalnızca böbrekleri değil; kasları, gözleri, kemikleri, tiroidi ve merkezi sinir sistemini de etkileyen karmaşık bir genetik hastalıktır.
1980’lere kadar bu hastalığa yakalanan çocukların çoğu 10 yaşına kadar yaşayamazdı. Ancak geliştirilen yeni ilaçlar sayesinde yaşam süresi uzamıştır. Niklas da bu ilaçlardan faydalanmakta; günde 20 tablet ve elektrolit çözeltisi almak zorunda.
Niklas, okula giderken yanında 4 litre su götürüyor. Sularını taşımakta ona okul refakatçisi yardımcı oluyor. Şu ana kadar 7 ameliyat geçirdi ve 5 yıl boyunca yapay beslenmeye ihtiyaç duydu.
“İKİ SAAT SU İÇİYOR”
Anne Katrin, hastalıkla beraber gelen zorlukları şöyle anlatıyor: “Terapiler ve hastane ziyaretleri için uzun yolculuklar yapıyoruz. En çok da maddi anlamda zorlanıyoruz.” Bu nedenle aile, bir bağış hesabı açtı.
Niklas’ın gece boyunca her 2-3 saatte bir su içmesi ve tuvalete gitmesi gerekiyor. Gündüzleri ise yaklaşık her 40 dakikada bir tuvalete gitmek zorunda kalıyor. Sadece su içmek bile günde yaklaşık 2 saatini alıyor.
Sistinozis nedir?
Sistinozis, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Hücrelerin içinde bulunan lizozomlar, hücresel atıkları parçalayarak ortadan kaldırır. Ancak bu hastalıkta sistin adlı aminoasit lizozomlardan dışarı atılamaz ve hücrelerde birikir. Bu birikim, zamanla hücreleri yok eder. En erken ve en ciddi etkileri böbreklerde görülmektedir. Bununla birlikte gözler, kaslar, kemikler, tiroid bezi ve merkezi sinir sistemi de hastalıktan etkilenir. Hastalık ömür boyu sürmekte olup, şu an için kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.
